Manusia memiliki ciri fisik dan karakter yang beranekaragam. Meskipun merupakan satu spesies namun variasi pada manusia bisa dibilang sangat banyak. Hal ini dikarenakan manusia merupakan salah satu spesies dengan persebaran paling meluas di permukaan bumi. Bayangkan ciri orang yang tinggal di negara kepulauan seperti negara Indonesia akan memiliki perbedaan menyolok dengan manusia yang tinggal di Pegunungan Alpen, Semenanjung Arab, Benua Afrika, dan juga warga asli Amerika Latin. Bahkan untuk manusia yang tinggal dalam satu populasi yang sama pun terkadang terdapat perbedaan yang cukup signifikan. Perbedaan-perbedaan antar manusia satu dengan yang lain bisa kita lihat melalui ciri-ciri berikut ini:

1. Warna dan bentuk rambut
2. Warna dan bentuk kulit
3. Warna mata
4. Belahan dagu
5. Bentuk wajah, hidung, dan bibir
6. Lidah dapat menggulung
7. Cuping telinga yang melekat atau tidak dengan kepala
8. Persebaran rambut
dan masih banyak lagi.
Pada persebaran populasi manusia terkadang muncul pula kelainan-kelainan baik itu yang tidak berpengaruh pada kelangsungan hidup hingga yang berpotensi merusak organ tubuh maupun bersifat letal (dapat menyebabkan kematian).
Pada bagian yang pertama ini kita akan berkolaborasi untuk memahami hereditas pada manusia yang menyebabkan munculnya kelainan. Ada yang bersifat melekat pada autosom maupun gonosom.

KELAINAN GENETIK AUTOSOM 

Merupakan kelainan genetik/penyakit yang muncul dan melekat pada AUTOSOM (Kromosom tubuh). Kelainan ini memiliki peluang yang berimbang pada pria maupun wanita karena tidak dipengaruhi jenis kelamin. Kelainan genetik autosom dibagi ke dalam tiga pembagian yaitu:

A) Kelainan yang muncul pada genotipe dominan.

Jenis kelainan ini akan muncul manakala dalam kondisi genotip dominan homozigot maupun heterozigot
Contoh rumus:

AA  : manusia penderita kelainan
Aa   : manusia penderita kelainan
aa    : manusia normal

Jenis-jenis kelainan yang muncul pada genotipe dominan adalah:

1) POLIDAKTILI

2) BRAKHIDAKTILI

3) KEMAMPUAN MENGECAP PTC (PHENYLTIOCARBAMIDA)

4) THALASEMIA

5) DENTINOGENESIS IMPERFECTA

6) KATARAK

7) ANONIKIA

8) HUTINGTON CHOREA

9) PROGERIA

10) AKONDROPLASIA

11) TILOSIS

12) SINDROM MARFAN

13) HIPERTENSI

14) SINDROM ACHOO

Untuk mekanisme persilangannya bisa kalian klik

B) Kelainan yang muncul pada genotipe resesif.

Jenis kelainan ini akan muncul manakala dalam kondisi genotip resesif
Contoh rumus:

AA  : manusia normal
Aa   : manusia normal
aa    : manusia penderita kelainan

Jenis-jenis kelainan yang muncul pada genotipe resesif adalah:
15) ALBINO/ALBINISME
16) FENILKETONURIA (FKU)
17) SICKLE CELL ANIMEA
18) DIABETES MELITUS
19) XERODERMA PIGMENTOSUM
20) GALAKTOSEMIA
21) FIBROSIS SISTIK

Untuk mekanisme persilangannya bisa kalian klik

C) Kelainan yang bersifat semidominan

Jenis kelainan ini berakibat kelaianan/penyakit pada kondisi dominan homozigot namun tidak pada heterozigot.
Contoh rumus:

AA  : manusia penderita kelainan

Aa   : manusia normal
aa    : manusia normal

Jenis kelainan yang bersifat semidominan adalah:
22) SISTINURIA

KELAINAN GENETIK GONOSOM 

Merupakan kelainan genetik/penyakit yang muncul dan melekat pada GONOSOM (Kromosom kelamin) baik pada kromosom X maupun kromosom Y, Kemunculannya berbeda pada pria dengan wanita. dibagi ke dalam tiga pembagian yaitu:

A) Melekat pada kromosom X

Jenis kelainan ini melekat pada kromosom X. Sehingga imbasnya terjadi perbedaan fenotip pada pria maupun wanita. Seperti pada penjabaran berikut ini:

XX       : wanita normal
XY       : pria normal

XaX     : wanita carrier (normal namun berpeluang menurunkan penyakit/kelainan)

XaXa   : wanita penderita

XaY     : pria penderita

Jenis kelaianan genetik gonosom yang melekat pada kromosom X adalah:

23) BUTA WARNA
24) HEMOFILIA
25) DISTROFI OTOT
26) SINDROM FRAGILE X
27) SINDROM LESCH-NYHAN
28) ANODONTIA
29) GIGI DEFEKTIF

B) Melekat pada kromosom Y

Jenis kelainan ini melekat pada kromosom Y. Sehingga imbasnya hanya terjadi pada pria yang mana memiliki kromosom Y. Seperti pada penjabaran berikut ini:

XX       : wanita normal
XY       : pria normal

XYa     : pria penderita

Jenis kelaianan genetik gonosom yang melekat pada kromosom X adalah:

30) HIPERTRICHOSIS
31) WEBBEDTOES
32) HEKSTEKGRAFIOR

Untuk mekanisme persilangannya bisa kalian klik

KELAINAN GENETIK AUTOSOM DIPENGARUHI GONOSOM

Kelainan genetik ini pada dasarnya melekat pada autosom namun pada fenotipnya akan berbeda tergantung pada gonosom/jenis kelamin penderita. Seperti jabaran berikut ini:

Pada wanita (XX)
BB XX : Penderita
Bb  XX : Normal
bb  XX : Normal
Pada pria (XY)
BB XY : Penderita
Bb  XY : Penderita
bb  XY : Penderita

Contoh kelainan tipe ini adalah:
33) KEBOTAKAN

SELAIN CONTOH – CONTOH TERSEBUT FAKTOR GENETIK JUGA MEMPENGARUHI MANUSIA PADA MUNCULNYA FENOTIPE GOLONGAN DARAH

Informasinya dapat kalian klik disini:
PEWARISAN GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA

Pelajari juga HUKUM MENDEL dan PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL pada TAUTAN berikut
HUKUM MENDEL
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

RANGKUMAN MATERI LENGKAPNYA DAPAT KALIAN BACA DISINI:

MATERI HEREDITAS

MATERI HEREDITAS PADA MANUSIA






Share:
belajar asyik

Bima Ariyo

Seorang Guru, Desainer, Motivator

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *