Kelainan kromosom dan DNA mengacu pada perubahan atau kelainan yang terjadi pada struktur atau jumlah kromosom serta materi genetik (DNA) di dalam sel manusia. Berikut adalah penjelasan singkat tentang masing-masing istilah:
- Kelainan Kromosom: Kromosom adalah struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang mengandung gen-gen kita. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, yang terbagi menjadi 23 pasang. Kelainan kromosom terjadi ketika terdapat perubahan dalam jumlah atau struktur kromosom. Ada dua jenis utama kelainan kromosom:
- Kelainan Jumlah Kromosom: Terjadi ketika seseorang memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Contohnya adalah sindrom Down, di mana individu memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21) daripada dua salinan yang normal.
- Kelainan Struktural Kromosom: Terjadi ketika bagian dari kromosom hilang, berpindah, terduplikasi, atau terbalik. Contoh kelainan struktural termasuk sindrom Cri-du-chat (penghapusan sebagian kromosom 5).
- Kelainan DNA: DNA (asam deoksiribonukleat) adalah molekul yang menyimpan informasi genetik dalam sel. Kelainan DNA terjadi ketika ada mutasi atau perubahan dalam urutan basa yang membentuk DNA. Mutasi ini dapat terjadi pada tingkat kecil (misalnya, perubahan satu basa) atau besar (perubahan sebagian besar urutan genetik). Beberapa jenis kelainan DNA meliputi:
- Mutasi titik (point mutation): Perubahan satu basa dalam urutan DNA, yang dapat menyebabkan penyakit seperti anemia sel sabit.
- Mutasi delesi atau insersi: Penambahan atau penghapusan beberapa basa DNA, yang dapat menyebabkan gangguan seperti cystic fibrosis.
Kelainan kromosom dan DNA ini dapat menyebabkan berbagai kondisi kesehatan, seperti gangguan perkembangan, penyakit genetik, dan kanker. Beberapa kelainan bersifat turun-temurun, sementara yang lain terjadi karena mutasi yang muncul spontan.
TUGAS:
1. Buat KELOMPOK beranggotakan 4 s.d. 5 orang.
2. Masing-masing kelompok dapat memilih 8 TEMA KELAINAN KROMOSOM DAN DNA BERIKUT ini! (1 Tema 1 Kelompok)
– Sindrom Down
– Sindrom Turner
– Sindrom Klinefelter
– Sindrom Patau
– Sindrom Cri-du-chat
– Sickle Cell Anemia
– Cystic Fibrosis
– Huntington’s Disease
– Hemofilia
– Thalassemia
3. Lakukan studi pustaka terhadap tema-tema tersebut!
4. Buatlah 5 poster infogratis digital ukuran 10 cm x 10 cm yang berisikan:
– Poster 1: Definisi: berisi bentuk kelainan kromosom/DNA, ciri-ciri penderita yang bisa dilihat, gejala yang dialami dalam kehidupan sehari-hari
– Poster 2: Penyebab: Pada bagian mana kelainan kromosom/DNA terjadi, mengapa dapat terjadi hal tersebut
– Poster 3: Jumlah penderita: Jumlah penderita perkelahiran di muka bumi atau jumlah penderita yang tercatat di suatu negara
– Poster 4: Resiko: Dapat berupa resiko kematian, akibat kelainan, bahaya terhadap penderita akibat kelainan kromosom/DNA tersebut
– Poster 5: Solusi: dapat berupa cara penanganan/pengobatan/mekanisme medis untuk mengatasi gangguan/sakit akibat kelainan kromosom/DNA
