A. MUTASI GEN/MUTASI TITIK
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA (Deoxyribonucleic Acid) dalam genom suatu organisme. DNA adalah molekul genetik yang membawa informasi genetik yang diperlukan untuk pengembangan, pertumbuhan, dan fungsi sel-sel dalam tubuh. Mutasi gen dapat terjadi secara alami sebagai bagian dari proses evolusi atau dapat disebabkan oleh faktor-faktor eksternal, seperti radiasi atau zat kimia tertentu. Mutasi gen dapat terjadi akibat SUBSTITUSI BASA, PERGESERAN RANGKA, dan TRANSPOSISI
1. MUTASI GEN: SUBSTITUSI BASA
Terjadinya penggantian (substitusi) basa nitrogen pada rantai nukleotida, disebut juga PERGESERAN TAUTOMERIK (Tautomeric shift). Terjadi melalui dua proses TRANSISI dan TRANSVERSI serta akan mengakibatkan tiga kemungkinan yaitu MUTASI BISU, MUTASI SALAH ARTI, MUTASI TIDAK BERMAKNA
Proses substitusi basa:
a)TRANSISI: Pergantian basa nitrogen sejenis,
(INGAT! Basa nitrogen terdiri dari dua bentuk, Basa Purin yang terdiri dari Adenin dan Guanin, dan Basa Pirimidin yang terdiri dari Thimin, Sitosin, dan Urasil )
Misal :
– Thimin dengan Sitosin atau sebaliknya
– Adenin dengan Guanin atau sebaliknya
b) TRANVERSI
Penggantian basa nitrogen berlainan jenis (Purin dengan Pirimidin atau sebaliknya)
Misal:
Adenin dengan Thimin atau sebaliknya
Guanin dengan Sitosin atau sebaliknya
Ilustrasi proses Transisi dan Transversi
Akibat terjadinya substitusi basa:
a) MUTASI BISU (Silent Mutation)
Mutasi yang tidak mengubah jenis asam amino yang diproduksi. Hal ini dikarenakan kodon yang terbentuk sama-sama menerjemahkan asam amino yang sama, sehingga polipeptida yang dihasilkan tidak berubah.
b) MUTASI SALAH ARTI (Missense Mutation)
Perubahan urutan basa menghasilkan penerjemahan asam amino yang berbeda. Hal ini beresiko munculnya beragam penyakit/kelainan akibat proses kesalahan arti penerjemahan asam amino, seperti halnya pada penyakit Epidermolysis bullosa dan Sickle Cell disease
Salah satu penyebab sickle cell anemia adalah terjadinya mutasi salah arti pada pembentukkan polipeptida yang bertanggungjawab terhadap bentuk sel darah merah. Hal ini bisa difahami pada bagan berikut ini:
dimana pada rantai protein yang seharusnya terbentuk dari asam amino GLUTAMIN, namun karena mutasi salah arti berubah menjadi VALIN.
c) MUTASI TIDAK BERMAKNA (Nonsense Mutation)
mutasi yang menghasilkan kodon stop, sehingga proses produksi polipeptida berhenti dan menghasilkan polipeptida yang tidak berguna.
Ilustrasi proses mutasi substitusi basa dan akibatnya berikut klasifikasinya.
2. MUTASI GEN: PERGESERAN RANGKA
Mutasi akibat PERGESERAN RANGKA (Frameshift Mutation) merupakan mutasi yang diakibatkan berubahnya jumlah basa nitrogen sehingga mengubah susunan triplet kodon genetik DNA & mRNA perubahan dapat disebabkan karena DUPLIKASI, ADISI, INSERSI & DELESI
Berikut ilustrasi contoh mutasi pergeseran rangka
Contoh :
DNA asal : ACC – GGC – TAA – ….
a) DUPLIKASI : penggandaan pada satu basa nitrogen (misalnya A di ujung)
menjadi : AAC – CGG – CTA – A…
b) ADISI : penambahan satu basa nitrogen (misal T di ujung)
menjadi : TAC – CGG – CTA – A…
c) INSERSI : penyisipan basa nitrogen (misal T di tengah GGC)
menjadi : ACC – GTG – CTA – A…
d) DELESI : kehilangan basa nitrogen (misal A di ujung)
menjadi : CCG – GCT – AA…
contoh ilustrasi pergeseran rangka dapat pula menyebabkan MUTASI BISU, MUTASI SALAH ARTI, MUTASI TIDAK BERMAKNA
3. MUTASI GEN: MUTASI TRANSPOSISI
Transposisi adalah perubahan letak basa nitrogen pada satu rantai nukleotida
DNA asal : ACC – GTT – CAT menjadi : ACC – TGT – CAT
G dan T bertukar tempat
