MUTASI GENETIK

B. MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom (aberasi) merujuk pada perubahan struktur atau jumlah kromosom pada suatu organisme. Mutasi ini dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan atau kegiatan manusia. Ada beberapa jenis mutasi kromosom, dan salah satunya adalah aberration atau aberasi kromosom. Aberasi kromosom terjadi ketika terjadi perubahan yang signifikan dalam struktur fisik kromosom.
Beberapa jenis aberasi kromosom melibatkan perubahan sejumlah besar materi genetik. Beberapa contoh utama aberasi kromosom melibatkan patah atau pertukaran sebagian besar kromosom antara pasangan kromosom. Aberasi kromosom dapat terjadi pada sel somatik (sel tubuh) atau sel germinal (sel reproduktif). Jika aberasi kromosom terjadi pada sel-sel somatik, maka hanya individu yang mengalami mutasi tersebut yang akan terpengaruh. Namun, jika mutasi terjadi pada sel germinal, maka dapat diwariskan kepada keturunan.
Mutasi kromosom dapat memiliki efek yang beragam pada organisme, mulai dari tanpa efek hingga menyebabkan gangguan serius dalam perkembangan dan fungsi tubuh. Beberapa mutasi kromosom dapat menjadi penyebab utama kelainan genetik pada manusia dan hewan. Studi tentang aberasi kromosom membantu ilmu genetika memahami lebih lanjut tentang bagaimana perubahan genetik ini dapat memengaruhi sifat-sifat individu dan evolusi suatu spesies.
Mutasi tingkat kromosom adalah mutasi besar, mengakibatkan perubahan struktur dan jumlah kromosom.
1. PERUBAHAN STRUKTUR AKIBAT MUTASI KROMOSOM
Beberapa jenis aberasi kromosom yang umum melibatkan perubahan struktur kromosom adalah:
– Delesi (Deletion): Bagian kromosom hilang atau terhapus.
– Duplikasi (Duplication): Bagian kromosom yang terduplikasi atau mengalami penyalinan tambahan.
– Inversi (Inversion): Bagian kromosom yang terbalik.
– Translokasi (Translocation): Pindahnya sebagian atau seluruh bagian dari satu kromosom ke kromosom lain.
Masing-masing perubahan struktur dapat kita fahami melalui ilustrasi berikut:

2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM AKIBAT MUTASI KROMOSOM
Perubahan jumlah kromosom dibagi kedalam EUPLOIDI & ANEUPLOIDI
1) EUPLOIDI : Perubahan pada seluruh set kromosom.
Berdasarkan jumlah set kromosomnya
– Monoploid (n) : contohnya lebah jantan
– Diploid (2n) : contohnya organisme normal
– Triploid (3n) : contoh buah tanpa biji & organisme steril
– Tetraploid (4n) : contohnya tembakau 4n (memiliki klorofil sangat banyak)
Berdasarkan asal kromosomnya
– Autopoliploid (2n + n = 3n – spesies sama ) : tomat
– Alopoliploid (4n + 2n = 6n – spesies beda ) : gandum
– Digini ( Ovum (2n) + spermatozoa (n) )
– Diandri (Ovum (n) + 2 spermatozoa (n) )
2) ANEUPLOIDI : Perubahan jumlah kromosom dalam 1 set kromosom.
Berdasarkan penyebabnya
– Anafase Lag : tidak melekatnya kromatid pada gelondong saat meiosis
– Nondisjunction : gagal berpisah saat anafase
Berdasarkan tipenya
– Nulisomi (2n – 2) jika sel kehilangan dua kromosom
– Monosomi (2n – 1) jika sel kehilangan satu kromosom
– Trisomi ( 2n + 1) jika sel kelebihan satu kromosom
– Tetrasomi (2n + 2) jika sel kelebihan dua kromosom

CONTOH PENDERITA MUTASI KROMOSOM: